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IL GRIDO DI DOLORE DI UN PAPÀ: "PER I MEDICI MIA FIGLIA MORIRÀ A BREVE, AIUTATEMI A CAPIRE"
Fonte: today.it - 06/11/2019
TD Redazione
Il padre di Elettra, bambina che ha una sola settimana di vita, chiede che venga fatta luce sulla terribile malattia diagnosticata alla figlioletta
"Elettra è una bambina nata a Napoli pochi giorni fa, il 27 ottobre scorso. Ha una grave malattia metabolica e per questo rischia di morire. Il papà chiede che venga fatta luce su questa terribile malattia diagnosticata alla figlioletta in ospedale e ha inviato questo appello a NapoliToday: "Salve sono il padre di Elettra P. nata domenica 27/10/2019 al Policlinico, dopo 16 ore è stata trasferita d’urgenza in terapia intensiva, le hanno diagnosticato una malattia metabolica rara, si presume che sia glutarico aciduria di tipo 2, capita un caso su 200mila. Ad oggi è il primo caso che capita al Policlinico".

La bambina con una malattia rara e l'appello del papà: "Aiutatemi a capire"
"I dottori non ci hanno dato speranza - continua il genitore - ci hanno confermato che la bambina deve morire, non si sa quando, è solo questioni di ore. E se si fossero sbagliati? Perché condannare a morte una bambina? Cerchiamo aiuto se qualcuno ci può dire di più su questa malattia".
L'acidemia glutarica è una malattia metabolica ereditaria (qui le info dall'Osservatorio sulle malattie rare). E' causata da una mutazione nel gene della "glutaril-CoA deidrogenasi" localizzato sul cromosoma 19. Il deficit multiplo di FAD deidrogenasi, trasmesso in maniera autosomica recessiva e noto come aciduria glutarica tipo 2, è legato ad un'anomalia del trasporto degli elettroni delle flavoproteine (trasferimento elettronico della flavoproteina deidrogenasi). Questi deficit bloccano non solo l'ossidazione degli acidi grassi, ma anche l'ossidazione degli aminoacidi ramificati della lisina e dell'acido glutarico.
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